حالة مثيرة للاهتمام: امرأة مصابة بمتلازمة داون تعاني من مرض الزهايمر دون خرف!

يُعدّ التدهور المعرفي سمة شائعة لدى كبار السن من ذوي متلازمة داون. على الرغم من أن أسباب هذا التدهور غير مفهومة تمامًا، إلا أن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 يبدو أنه يُسرّع من التدهور العصبي، مما يُعرّض الأفراد لخطر الإصابة بمرض الزهايمر. 🤔

تُبرز حالة امرأة أمريكية مصابة بمتلازمة داون، والتي حيرت الباحثين في آخر عقد من عمرها وما بعده، علامات إصابة بمرض الزهايمر بدون أي أعراض متوقعة لِخرف. 😲 يأمل الفريق العلمي وراء دراسة حالتها أن تُسفر عن رؤى أعمق في مظاهر الخرف.

تقول عالمة الأعصاب في جامعة كاليفورنيا، إليزابيث هيد: “إذا استطعنا تحديد الأساس الجيني أو عوامل نمط الحياة التي سمحت لعقلها بالعمل بشكل جيد على الرغم من المرض، فقد نكتشف استراتيجيات يمكن أن تفيد الآخرين”. 💡 ويُظهر هذا البحث مدى أهمية مشاركة الأفراد في الأبحاث الطبية.

معظم المصابين بمتلازمة داون يُظهرون علامات مبكرة للخرف عندما يقتربون من منتصف الخمسينيات من العمر، بينما يواجه أولئك الذين تجاوزوا الستينيات من العمر احتمالاً بنسبة 90% للإصابة بخصائص سريرية لِمُتلازمة الخرف. ⚠️ وقد تم إنشاء تحالف علامات البايو للخرف – متلازمة داون في عام 2015 لفهم الروابط بين الحالتين بشكل أفضل.

تُبيّن نتائج الفحوصات أنّ المرأة المذكورة كانت مصابة بمتلازمة داون ومستوى متوسط من مرض الزهايمر، مع ارتفاع مستويات الأميلويد في دماغها، ونسبٍ مميزة للبروتينات في سوائل النخاع الشوكي، وتغيرات حاسمة في أسلاكها العصبية. 🤯 ومع ذلك، أظهرت الاختبارات النفسية أن عقلها ظلّ حادًا نسبيًا طوال فترة الدراسة.

ويقول الباحث في الكونسورتيوم جِر-جيون ليّو: “قبل وفاتها، أشارت جميع التقييمات السريرية في سنوات دراستنا لها إلى استقرارها المعرفي، وهذا ما يجعل هذه الحالة مثيرة للاهتمام للغاية. على الرغم من أن تشريح دماغها يشير إلى إصابة بمرض الزهايمر، إلا أننا نعتقد أن استقرارها المعرفي قد يكون ناجمًا عن مستواها التعليمي المرتفع أو عوامل وراثية كامنة”. 🧐

على الرغم من أن معدل ذكائها كان دون المتوسط، إلا أنها حصلت على تعليم خاص طوال طفولتها ومراهقتها في مدرسة مُرخّصة لتعليم الطلاب ذوي الإعاقات الذهنية. 📚 و ربما كانت هناك عوامل مختلفة منحت دماغها هامشًا من المقاومة ضد تدهور مرض الزهايمر، بما في ذلك احتياطي محتمل في أنسجة الدماغ الإضافية، وجينات ساعدت في مواجهة تراكم البروتينات التالفة. 🧬

يُثير البحث بعض الأسئلة حول طبيعة حالة الثلاثية الزائدة لدى هذه المرأة. ففي بعض الحالات، يكون لدى المصابين بصفات متلازمة داون شكل من التمايز الخلوي. إذا كان هذا هو الحال هنا، فمن المحتمل أن يكون الانتشار غير الكامل للكروموسوم 21 الثالث عبر الجسم له أهمية كبيرة. 🔬

في حين أن حالة هذه المرأة غير عادية، إلا أن قصتها قد تُساعد يومًا ما آخرين يعانون من مرض الزهايمر على البقاء أقوياء عقليًا حتى سن الشيخوخة المتقدمة. 💖

نُشِرَ هذا البحث في مجلة الزهايمر والضعف العقلي. 📜

المصدر: الموقع الأصلي