هل يمكنك أن تتخيل أن تكون محكومًا عليك بالإصابة بمرض الزهايمر، لكنك تتجنبه لعقود؟ 😱 تُظهر دراسة حديثة حالة فريدة لرجل نجح في تجنب هذا المصير المأساوي، رغم حُكمه الجيني المُحتم.

تعد هذه الحالة هي الحالة الثالثة فقط من نوعها مسجلة في التاريخ، والحالة الوحيدة ذات الطفرة الجينية PSEN2. 😲 الحالتان الأخريان كانتا مرتبطتان بطفرة جينية مختلفة.

الجدير بالذكر أن هذه الحالة تُحدي ما نعرفه عن هذا المتغير الجيني. عادةً، يؤدي هذا المتغير إلى الإصابة بمرض الزهايمر في حوالي سن الخمسين. ومع ذلك، فقد بقي دماغ هذا الرجل سليمًا، رغم وجود تراكمات من بروتين الأميلويد بيتا – المسؤل عن تدهور الخلايا العصبية في مرض الزهايمر. 🧠

يُذكر أن الباحثين يتابعون حالة هذا الرجل منذ عام 2011، كجزء من مشروع لفهم مرض الزهايمر الوراثي بشكل أفضل. والدة الرجل كانت حاملة لطفرة جينية في جين PSEN2، والذي يُعتقد أنه يُسهم في الإصابة المبكرة بمرض الزهايمر. أصيب أحد عشر من إخوته وأخواته بهذا المتغير الجيني، وقد تم تشخيصهم جميعًا بمرض الزهايمر بحلول سن الخمسين تقريبًا. 🤔

سؤالٌ محير: كيف تجنب هذا الرجل لعنة عائلته؟ عند دراسة حالته، لاحظ الباحثون شيئًا مثيرًا للاهتمام. بعد عشر سنوات من المتابعة، ظلت ذاكرته ووظائفه المعرفية طبيعية! 🤩

خلال تلك السنوات، أظهر الرجل التهابًا أقل بكثير من مرضى الزهايمر، على الرغم من تراكم البروتينات الأميلويد في دماغه بحلول سن الـ 61. كما أن تراكمات البروتين التاو اقتصرت على منطقة محددة من الدماغ، مما ساهم في الحفاظ على وظائف معرفية سليمة.

الاستنتاجات: يبدو أن المزيج الفريد من الجينات، وربما تعرض الرجل لضغط بيئي عالٍ أثناء عمله كعامل ميكانيكي في سفينة بحرية تعمل بمحركات الديزل، قد حال دون تطور مرض الزهايمر. من المُحتمل أن هذا التعرض قد تنشط مسارات خلوية مُختلفة، الأمر الذي يؤدي إلى مرونة خلوية تساعد على مقاومة المرض. 🤯

بالتأكيد، حجم العينة (فرد واحد فقط) يحد من إمكانية تعميم النتائج. لكن هذه الدراسة تُسلط الضوء على اتجاهات واعدة لفهم مرض الزهايمر على نحو أفضل. ربما نكتشف يومًا علاجات جديدة تمنع أو تُبطئ من تطور هذا المرض المدمر. 🔬

المصدر: ScienceAlert