العلاج قبل الولادة لضمور العضلات الشوكي: أمل جديد لعلاج هذا المرض المُهدّد للأطفال
هل يُمكن علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) قبل الولادة؟ بفضل دراسة رائدة، يبدو أن الإجابة قد تكون بنعم! تُظهر هذه الدراسة نتائج مُبشرة جدًا حول إمكانية علاج هذا الاضطراب الوراثي المُهدّد للأطفال في مراحل مبكرة من حياتهم.
تُحدّث هذه الدراسة عن حالة طفلَة تبلغ من العمر سنتين ونصف ولدت مصابة بضمور العضلات الشوكي (SMA)، ولكن بفضل دواء مستهدف للجينات تناولته الأم خلال المرحلة المتأخّرة من الحمل، لم تظهر عليها أي أعراض من هذا الاضطراب الوراثي. هذا يُبشّر بمستقبلٍ واعدٍ لعلاج هذا الاضطراب التنكّسي العصبي. 💊
كيف يعمل الدواء؟ يُستهدف دواء ريسديپلام، الذي طوره شركة Roche الصيدلانية، جين SMN2 لتحفيز زيادة إنتاج بروتين العصب الحركي الباقي (SMN). النقص في هذا البروتين هو سبب أكثر أشكال ضمور العضلات الليفية العصبية شيوعًا. 🔬
ما هي أهمية العلاج قبل الولادة؟ عادةً ما تُعطى علاجات ضمور العضلات الليفية العصبية بعد الولادة، لكن هذه الدراسة تُظهر إمكانية العلاج قبل الولادة كخيارٍ مُجدٍ مع مزيد من الاختبارات. 👏
معلومات إضافية عن ضمور العضلات الشوكي:
- يُقدر حدوث متلازمة العضلات الهيكلية (SMA) بنحو حالة واحدة من كل 6,000 إلى 11,000 ولادة في الولايات المتحدة.
- تختلف بداية الأعراض وشدتها.
- ترتبط أنواع ضمور العضلات الشوكي من 1 إلى 4 بطفرات في جين SMN1، مما يؤدي إلى إنتاج عدد قليل أو معدوم من بروتينات SMN كاملة الطول ووظيفية.
- تُظهر الأشكال الأكثر شدة من المرض أعراضاً مثل ضعف العضلات، وصعوبة التنفس، ويموت الكثير من الأطفال المصابين قبل سنّ الثانية.
اقرأ المزيد: أبحاث جديدة تُساعدنا على فهم الإجهاض وتطور المشيمة
المصدر: Discover Magazine