قد يُظهر فحص الحمض النووي للكشف عن تشوهات الجنين بعض النتائج غير المتوقعة.
ووفقًا لتحليل جديد، فإن فحص الحمض النووي الخلوي الخالي من أجل فحص الاضطرابات الصبغية يمكن أن يكشف أيضًا عن سرطان غير مكتشف لدى الشخص الحامل للطفل. ففي دراسة أجريت على المرضى الذين أسفرت اختباراتهم عن نتائج محيرة، كان ما يقرب من نصفهم يحملون سرطانات سرية.
ولتوضيح الأمر تمامًا: لم تُحلل الدراسة سوى النساء الحوامل اللواتي كانت نتائج اختباراتهن صعبة التفسير؛ لذلك، فإن أولئك اللاتي تلقين تشخيصًا بالسرطان كنّ أقلية ضئيلة من جميع النساء الحوامل.
ولكن من بين هؤلاء المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان، كان عدد كبير منهم لا يعانون من أعراض، أو يعانون فقط من أعراض تُعزى إلى الحمل، مما يشير إلى أن الفحص الأكثر دقة للسرطان، وإيلاء المزيد من الاهتمام لأي شيء قد يبدو غريبًا، أمر ضروري أثناء الرعاية التوليدية.
” تدعم نتائجنا استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي الكامل للجسم MRI في تقييم الأشخاص الحوامل الذين يحصلون على نتائج تسلسل الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة تشير إلى الإصابة بالسرطان،” يكتب فريق من الباحثين بقيادة عالمة الوراثة آيمي توريف من المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة.
“إن إجراء المزيد من التحقيقات في أنماط تسلسل الحمض النووي الخالي من الخلايا من شأنه أن يساعد في تحديد المجموعة الفرعية من الأشخاص الذين لديهم نتائج غير قابلة للإبلاغ والتي قد يكون لديهم سرطان.”
يُعدّ اختبار الحمض النووي الخلوي الحرّ، أو ما يُعرف اختصارًا بـ cfDNA، اختبارًا للمواد الغشائية الموجودة في مجرى دم الحامل. يمكنه فحص عدد الكروموسومات غير الطبيعي بطريقة آمنة لكل من الوالدين والجنين. وتقوم عينة الاختبار بأخذ عينات من شظايا الحمض النووي المتحللة للجنين، الموجودة دون الحاجة لأخذ عينة من داخل الرحم، كما هو الحال في اختبارات بزل السلى الغازية.
يعتمد الجنين الذي لم يولد بعد على نظام بيولوجي أكبر، وهو نظام الحامل، حيث تطلق خلايا الدم الحمراء الجذعية أيضًا شظايا من الحمض النووي في مجرى الدم. يُشكل الحمض النووي الخلوي الحرّ المشيمي حوالي 10% من الحمض النووي الخلوي الحرّ المتداول؛ بينما تشكل نسبة 90% المتبقية من الأم.
أظهرت الدراسات السابقة أن المرضى المصابين بالسرطان قد يكون لديهم بصمات cfDNA غير عادية. بالإضافة إلى ذلك، فقد وصفت عدة تقارير لحالات اختبارات cfDNA قبل الولادة غير طبيعية أدت إلى تشخيص الإصابة بالسرطان. وأرادت توريف وزملاؤها معرفة ما إذا كان اختبار cfDNA الذي يُقدم الآن بشكل روتيني للحوامل في الولايات المتحدة يمكن استخدامه أيضًا للكشف عن السرطانات.
شملت دراستهم 107 امرأة حامل بين ديسمبر 2019 وديسمبر 2023، وكانت نتائج اختبارات cfDNA قبل الولادة لديهن غير طبيعية، ولم يكن من الممكن تفسيرها بوضوح على أنها تشوهات جنينية.
أجرى الباحثون فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي للمريضات، بالإضافة إلى اختبارات تشخيصية قياسية أخرى، وحددوا أن 52 منهن لديهن سرطان لم يتم اكتشافه سابقًا في أجسامهن: 32 حالة سرطان دم (31 منها ورم لمفاوي)، و20 ورمًا. إحدى المريضات كان لديها ورم بحجم جريب فروت؛ ومريضة أخرى لديها سرطان نادر في القنوات الصفراوية.
بفارق كبير، كان التصوير بالرنين المغناطيسي أفضل أداة للكشف. ووجد الباحثون أن التشخيصات القياسية، مثل الفحص البدني وتاريخ المريض، كانت ذات فائدة محدودة.
ما يجعل النتيجة مقلقة بشكل خاص هو عرض المريض. من بين 52 مريضًا مصابين بالسرطان، كان 29 منهم بدون أعراض. كما أن 13 مريضًا آخرين كانت لديهم أعراض سرطان نسبت إلى الحمل. وعشرة من بين المرضى الخمسين إما لم يتعرفوا على أعراضهم الخاصة، أو تم فحصهم وحصلوا على نتائج اختبار مطمئنة.
من بين ٥٥ مريضًا في الدراسة لم يصابوا بالسرطان، كان التشخيص الأكثر شيوعًا هو الأورام الليفية الرحمية – وهو أمر، على الرغم من أنه حميد، إلا أنه قد يسبب مضاعفات أثناء الحمل، وبالتالي يجب أن يتولى طبيب المريضة إدارته. ويمكن أيضًا اكتشاف هذه الأورام عن طريق التصوير بالرنين المغناطيسي.
أظهرت دراسة أجريت عام ٢٠٢٢ في هولندا حول اختبارات الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة والسرطان نتائج مماثلة.
هذه الحالات نادرة للغاية، لذلك لا داعي للذعر. بل يقول الباحثون إن النتائج تبرز الحاجة إلى تضمين فحص السرطان في نتائج الحمض النووي الخالي من الخلايا غير المعتادة كمسألة روتينية – خاصة وأن عددًا كبيرًا من المرضى ظهرت عليهم أعراض بدون أعراض، أو تم تجاهل أعراضهم.
يقول الباحثون إنه ينبغي دمج إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للسرطان في الأدوات الطبية عندما يواجه الأطباء نتائج غير معتادة للحمض النووي الخالي من الخلايا يصعب تفسيرها.
نُشِرَ البحثُ في مجلة نيو إنجلاند جورنال أوف ميديسن.