بدأت حياتك عندما التقى البويضة والنطفة، وتضافرت الحمض النووي من آبائك البيولوجيين. بدأت خليتك الأولى في نسخ جينومها المُدمَج حديثًا وتنقسم لبناء جسمك الرائع.

وبالفعل، بدأت الأخطاء الجينية تتراكم على الفور تقريبًا! 🤯

يقول فيل هـ. جونز، عالم الأحياء السرطانية في معهد سانغر ويلكم، “تستمر هذه العملية في تراكم الأخطاء عبر جينومك طوال الحياة”.

عرف العلماء منذ فترة طويلة أن أنظمة نسخ الحمض النووي تقع في أخطاء عرضية – وهذا هو كيف تبدأ السرطانات في كثير من الأحيان – لكن لم تتوافر إلا في السنوات الأخيرة تقنيات دقيقة بما يكفي لسجل كل خطأ وراثي. وكشف الأمر أننا مليئون بالأخطاء، لكنها ليست بالضرورة سيئة! 🤔

كل إنسان هو فسيفساء هائلة من الخلايا المتشابهة إلى حد كبير، لكنها تختلف هنا أو هناك، من خلية أو مجموعة خلايا إلى أخرى. ✨

قد تختلف الجينومات الخلوية بحرف وراثي واحد في مكان ما، أو بقطع كروموسومي أكبر مفقود في مكان آخر. بحلول منتصف العمر، من المحتمل أن يكون لكل خلية في الجسم حوالي ألف خطأ إملائي وراثي، وفقًا لتقديرات مايكل لوداتو، عالم الأحياء الجزيئية.

هذه الطفرات – سواءً في الدم أو الجلد أو الدماغ – تتراكم على الرغم من دقة آلية نسخ الحمض النووي للخلية، وحتى مع وجود آليات إصلاح ممتازة في الخلايا. ونظراً لأن الجسم البالغ يحتوي على حوالي 30 تريليون خلية، فإن الأخطاء تتراكم بمرور الوقت. (الأخطاء أقل بكثير في الخلايا التي تُنشأ منها البويضات والحيوانات المنوية؛ يبدو أن الجسم يبذل المزيد من الجهد في الحفاظ على الطفرات بعيدًا عن الأنسجة التناسلية).

“العجيبة البسيطة هي أننا جميعًا نستمر في العمل بشكل جيد”، يقول جونز.

لا يزال العلماء في مراحل مبكرة من البحث عن أسباب وعواقب هذه الطفرات. تُخصص المعاهد الوطنية للصحة مبالغ كبيرة لإحصائها. ومع أن العديد من التغييرات ربما تكون غير ضارة، إلا أن بعضها له آثار على الأورام السرطانية وعلى الأمراض العصبية.

يقول جونز: “لقد عرفنا هذا لأقل من عقد من الزمن، وكأننا نكتشف قارة جديدة”.

المصدر: المصدر