هذه بداية مقال أطول.
المحتوى: “

”

من السهل قبول أنَّ اضطراباتٍ بشريةً مثل فرط فينيل كيتون البول أو التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون لها أساسٌ وراثيٌّ كليّ. ولا شكَّ لديكَ في تصديق أنَّ خطر إصابتك بمرضٍ مثل أمراض القلب، أو السكري، أو سرطان القولون يتأثر بشفرتك الوراثية الشخصية. إلّا أنَّ مسألة الوراثة تصبح أكثر تعقيدًا عندما ننظر في السلوكيات المعقدة.

هل تتأثر فرصتك في امتلاك مزاج مشمس بجيناتك؟ ماذا عن كونك متشائماً – هل التشاؤم سمة موروثة؟ ماذا لو كنت شخصًا صباحيًا أو ليليًا، أو مرتبًا بشكل قهري، أو غير قادر عاطفيًا على التواصل مع الآخرين – هل يمكن أن تساهم الاختلافات الجينية في تلك السمات؟ ما مقدار مزاجنا الذي يعود إلى جيناتنا؟ وما مقدار ذكائنا – قدرتنا على التعلم والتذكر، واكتساب اللغة، والقراءة والتهجئة – الذي يُعد وظيفة لشفرة الحمض النووي لدينا؟ وماذا عن الاضطرابات النفسية مثل الفصام والاضطراب ثنائي القطب والاكتئاب؟ هل ترجع تلك الاضطرابات إلى ظروفنا، أم إلى تركيبتنا الجينية؟

الجواب هو: كلاهما. فالطبيعة والتربية، وهبتنا الجينية وموقفنا في الحياة وتجاربنا، تحدد سلوكنا. لكننا نشك في أن مساهمة الجينات قد تكون أكثر مما يتخيله معظمنا.

لنأخذ على سبيل المثال سوزان ميدلبروك، من كولشيستر، فيرمونت. فهي تحصل عادةً على سبع أو ثماني ساعات من النوم كل ليلة، ولكن بدلاً من الذهاب إلى الفراش في الساعة 11:30 مساءً، بعد نشرة الأخبار المسائية، والاستيقاظ في حوالي الساعة 7 صباحًا، تذهب ميدلبروك إلى الفراش مبكرًا جدًا… مثل الساعة 6:30 مساءً. وبين الساعة 1:30 و 3:00 صباحًا، تمامًا عندما تكون غارقًا في نومك العميق، تكون ميدلبروك متحمسة للنهوض والانطلاق. وقالت لـ National Geographic News في عام 2005: “النتيجة النهائية هي أنك قد تشعر بالوحدة الشديدة”. “من يريد الاحتفال في الساعة الثالثة صباحًا؟ لا أحد أعرفه، ولست ذاهبة إلى الحانة المحلية لأرى من هناك.” بدلاً من ذلك، تبدأ ميدلبروك أعمالها الصباحية قبل أن ينتهي نومك.

تعاني ميدلبروك من متلازمة الطور المتقدم للنوم العائلية (FASPS)، والتي تترتب عليها أن أنماط نومها تخرج عن المألوف تمامًا. ولتحديد المألوف، والاستثناءات الشاذة، يطرح باحثو النوم سلسلة من الأسئلة على الناس حول عادات نومهم: في أي وقت من اليوم تشعر بأفضل حال؟ ما مدى سهولة الاستيقاظ في الصباح؟ في أي وقت ستذهب إلى الفراش إذا كنتِ حرة تمامًا في تنظيم يومكِ؟ في أي وقت من المساء تشعرين بالنعاس وتبدأين في الغفوة؟ هل تعتبرين نفسكِ شخصًا “صباحيًا” أم “مسائيًا”؟ (تم تطوير الاستبيان من قبل عالم بريطاني، جيمس هورن، وعالم سويدي، أولوف أستبرغ.) تنتج إجابات هذه الأسئلة وغيرها درجة تقع على مقياس يتراوح من “مسائية” متطرفة إلى “صباحية” متطرفة؛ معظمنا يقع في مكان ما في منتصف منحنى جرسي واسع من الدرجات، لكن مرضى FASPS يقعون في الطرف “الصباحي” البعيد من المقياس، محرزين درجة أعلى من أكثر من 99 بالمائة من المشاركين الآخرين.

ما يجعل متلازمة ميدلبروك مثيرة للاهتمام هو أنها ناتجة عن خلل في ساعتها البيولوجية، المعروفة بالإيقاع اليومي؛ (“يومى” تعني حرفيًا دورة يوم كامل، من اللاتينية circa-، “دورة”، و dies، “يوم”). يُتحكم هذا الساعة اليومية ليس فقط بالنوم والاستيقاظ، بل أيضًا بالعمليات الأيضية والفسيولوجية والسلوكية مثل معدل ضربات القلب، ومستويات الهرمونات، وضغط الدم، والمزاج، واليقظة. يتم إعادة ضبط ساعاتنا البيولوجية كل يوم بالتعرّض لأشعة الشمس، مما يحافظ على تزامننا مع محيطنا. لكن الساعة الداخلية لميدلبروك تعمل بدورة أسرع، متقدمة بحوالي أربع ساعات بالنسبة لمعظم الناس، بحيث تكون مستعدة للنوم عندما يكون جيرانها مستعدين للجلوس لتناول العشاء.

قد تبدو دورة النوم والاستيقاظ لدى ميدلبروك غير معتادة بالنسبة إليك – فهي خارج المعدل الإحصائي بكثير – ولكن في منزل ميدلبروك، تعد هذه الدورة أمرًا اعتياديًا مثل تناول الشوفان على الإفطار: فاثنتان من أخواتها الثلاث، وواحد من والديها، وطفلها، جميعهم يحافظون على نفس الساعات الغريبة. ويرجع هذا المُتلازمة بوضوح إلى اختلاف موجود في الشفرة الوراثية الشخصية لأفراد هذه العائلة (وقد تكون كلمة “عائلي” في اسم المتلازمة قد أرشدتك إلى ذلك)، وليس لأي سبب بيئي.

قد تبدو دورة النوم والاستيقاظ لدى ميدلبروك غير معتادة بالنسبة إليك، ولكن اثنتين من أخواتها الثلاث، وواحد من والديها، وطفلها، جميعهم يحافظون على نفس الساعات الغريبة.

على الرغم من أن متلازمة فرط النوم العائلي المترافق مع اضطرابات النوم تؤثر على ثلاثة أشخاص فقط من بين ألف، إلا أن فهم أساسها الجيني كان يستحق العناء. فقد تساعد النتائج المتعلقة بهذه المتلازمة في تفسير اضطرابات النوم الأكثر شيوعًا مثل الأرق ومرض النوم القهري، أو تؤدي إلى علاجات لتأثيرات تغير المناطق الزمنية أو اضطراب المزاج الموسمي (SAD، والذي تتأثر فيه مشاعر المصابين بشدة بنقص أشعة الشمس في فصل الشتاء)، وقد توفر دعمًا صحيًا وإرشادًا لملايين العمال الذين يعملون في نوبات الليل. وقد يُمكّن فهم الإيقاعات اليومية البشرية من تحديد توقيت العلاجات الدوائية لتحقيق تأثير أفضل، أو اقتراح طرق للحد من حوادث السيارات الليلية.

الآن، لننظر في حالة جان، وهي ممرضة تبلغ من العمر 24 عامًا أصبحت مهووسة بالتنظيف والغسل. كما روى طبيبان نفسيان في لندن هما بيتر ماكغوفين وديفيد موسون، اللذان أحيلت إليهما جان في النهاية، كانت تغسل يديها يوميًا ما بين 60 إلى 80 مرة، وتقضي 12 ساعة في تعقيم منزلها؛ حيث كانت تستهلك عشرين لترًا من المطهر أسبوعيًا. وقد أجبرت زوجها على التوقف عن ممارسة الرياضة لأنها تجلب الأوساخ إلى المنزل، وتخلت عن العلاقة الحميمة لأنها قد تسبب التلوث. وعندما تم إدخال جان إلى المستشفى، كانت يداها “خشنتان، وحمرتان، ومتشققتان، ونزفتا” من كثرة الغسل.

عاشت جيل، التوأم المتطابقة لجين، وهي عاملة اجتماعية، بعيدًا عن أختها ونادرًا ما رأتَها. ومع ذلك، في سن الثانية والعشرين، بدأت جيل تُظهر سلوكًا مشابهًا لسلوك جين. فما إن ينتهي الطعام حتى تشعر برغبة مُلحة في غسل الصحون وأدوات المائدة على الفور، وإلاّ شعرت بقلق شديد. علاوة على ذلك، “كان لا بد أن يتم غسل الصحون وأدوات المائدة بترتيب معين، وكان أي خلل في الروتين، أو محاولة من الآخرين لإعفائها من المهمة، يُثير لديها انزعاجًا كبيرًا”. وأنشأت جيل طقوس غسل أخرى، وعلى الرغم من بذل قصارى جهدها للتوقف عن القيام بها، إلا أنها أمضت وقتًا متزايدًا في هذه الطقوس، مما أضر بحياتها الاجتماعية و عملها.

تمتّعت التوأمان بطفولة طبيعية، وكانا طفلين اجتماعيين، وحقّقا إنجازات أكاديمية. لم يتلقَ أيٌّ من أفراد عائلتهما علاجًا لاضطراب نفسي، على الرغم من أنّ والدهما كان “دقيقًا ومنظّمًا بشكلٍ مفرط في عاداته”. التحقت التوأمان بجامعتين مختلفتين؛ حصلت جان على شهادة في الفيزياء، وحصلت جيل على شهادة في التاريخ. لم تُظهر أيٌّ منهما أيّ علامات على مرض عقلي قبل ظهور سلوكياتهما القهريّة الوسواسية. في الواقع، علمت كلٌّ منهما بمشكلة الأخرى المماثلة فقط بعد أن بدأت جان العلاج باستخدام دواء كلوميبرامين، الذي خفّف أعراضها بالاشتراك مع العلاج السلوكي بما يكفي للسماح لها بالعودة إلى التمريض. لم تُعالَج جيل، لكنّها شهدت تحسّنًا تلقائيًا لأعراضها بعد أكثر من عام.

ما الذي تسبب في إصابة التوأمين المتطابقين بهذا الاضطراب المتشابه في وقت متقارب من حياتهما؟ هل كان الأمر يتعلق بطريقة تربية والديهما التي أدت إلى ظهور الأعراض بعد سنوات؟ أم كان ذلك بسبب طعام معين تناولا، أو سموم تعرضوا لها في طفولتهما؟ أم لأن الشيفرة الوراثية الشخصية لهما متطابقة، وأن بعض التوليفات من الاختلافات في الجينات التي ورثاها تسببت في إصابتهما باضطراب الوسواس القهري في أوائل العشرينيات من عمرهما؟ أم أن الاضطراب نشأ بسبب تفاعل معقد لهذه العوامل؟

لننظر، أخيرًا، في حالة لويس، ابن زوجين ثريين من بيتسبرغ. بدا لويس مثاليًا عند ولادته، ويبدو أنه كان يتطور بشكل طبيعي. وكما ذكرت والدته، في عمر 18 شهرًا كان لويس يكاد ينطق الكلمات، لكنها لم تكن الكلمات النموذجية التي يبدأ بها معظم الأطفال الصغار، مثل “ماما” و”بابا”. بل كان يتلعثم بكلام غير مفهوم. ولم يكن يستجيب للألعاب المعتادة التي يستمتع بها الأطفال الصغار، مثل لعبة الاختباء أو لعبة “الدائرة حول الوردة”. في عمر السنتين، لم يكن مهتمًا ببعض الألعاب، لكنه كان مهووسًا بأخرى، وعندما كان يلعب بها كان غافلًا عن كل ما يدور حوله. كان يحب التسلق والتأرجح والقفز على الترامبولين، وكان يفعل ذلك دون خوف. ومع ذلك، كان يخاف أحيانًا من النزول من السجادة إلى أرضية خشبية، متفاعلًا كما لو أن الخطوة التالية ستكون من على منحدر. في الليل، كان لويس يخلع جميع ملابسه وينام على الأرض ملفوفًا ببطانية ومحاطًا بجنود لعب وسيارات صغيرة. وكان لويس أيضًا يُصاب بنوبات غضب، حيث كان يستلقي على الأرض يصرخ، غير قادر على الإشارة إلى مشكلته.

في سن الثالثة، لم يكن قد اكتسب أي لغة بعد، وكان يبدي القليل من الاهتمام بالتواصل مع عائلته. لم يكن يتحدث إلا لجنوده من اللعب. لم يعد أطبّاؤه قادرين على تجاهل مشاكله باعتبارها مجرد مشاكل طفل “صعب” أو طفل في مرحلة “العمر الصعب”. خضع لويس لسلسلة من الاختبارات، وخلص الأطباء إلى أنه مصاب باضطراب طيف التوحد.

التوحد اضطراب نموّي معقد يظهر خلال السنوات الثلاث الأولى من الحياة. وتتميز أعراضه، التي تتراوح من خفيفة إلى شديدة، بنقص التفاعل العاطفي مع الآخرين، وصعوبة في التواصل اللفظي وغير اللفظي، ومجموعة محدودة من الأنشطة والاهتمامات. يولد الأطفال مصابين بالتوحد أو بإمكانية تطويره؛ فهم لا يكتسبون هذه الحالة بسبب سوء التربية. ومن الميزات المدهشة في الكروموسومات لبعض الأطفال المصابين بالتوحد أن أجزاءً كبيرة من الحمض النووي – ملايين أو عشرات الملايين من أزواج القواعد – وجدت مكررة عند بعض الأطفال، ومفقودة تمامًا عند آخرين. ويمكن أن تحتوي هذه المناطق على عشرات الجينات. وقد يساعد تحليل الرموز الوراثية الشخصية لهؤلاء الأطفال في تحديد التغيرات الجينية المحددة المسؤولة عن هذا المرض المعقد والمُضعِف.

---

عندما يُقاس أيّ صفة في مجموعة بشرية، مثل الطول أو الوزن أو ضغط الدم أو مستوى الكوليسترول، تكشف القياسات عن طيف متصل بين طرفين متناقضين.

لا يختلف الحال بالنسبة للسلوك المعقد، مثل كيفية تعاملنا مع الضغط النفسي. حتى الرضع الصغار جداً يُظهرون مجموعة واسعة من الاستجابات، من أولئك الذين يبكون بسهولة إلى أولئك الذين يبدو أنهم غير منزعجين من أي تحد تقريباً. تُلاحظ أنماط مماثلة في مدى أو درجة نشاط الأطفال أو استقرارهم، وما إذا كانوا يصرّون على متابعة مهمة أم يفقدون تركيزهم، أو مدى انطوائهم أو انبساطهم. بين البالغين، تظهر الكميات المُستهلكة من الكحول أو النيكوتين أو المخدرات نفس التوزيعات الواسعة. من المحتمل أن يكون جزء من هذه السمات ناتجاً عن الجينات، ومن المؤكد أن جزءاً آخر ناتجاً عن مكونات بيئية. ولكن ما مقدار ما يُعزى لكل منهما؟

يُطلق على مقياس مقدار التأثير الجيني مصطلح “وراثية”. فالصفة أو السلوك الذي يعزى كلياً إلى الجينات يكون له وراثية بنسبة 100 بالمائة؛ أما الذي يعزى كلياً إلى البيئة فوراثيته صفر.

وقد يكون المكون البيئي ناتجاً عن عوامل مشتركة بين أفراد الأسرة، مثل بيئة المنزل، وتفضيلات الطعام في الأسرة، أو مستوى التلوث في البلدة التي تقيم فيها الأسرة. أو قد يكون ناتجاً عن عوامل غير مشتركة، مثل المجموعة المحددة من الأصدقاء أو المعلمين لكل فرد من أفراد الأسرة، أو أحداث حياة غير عادية مثل الحوادث، أو الأمراض الخاصة بكل فرد.

كيف نقيس، أو نحدد كمياً، معدل الوراثة؟ الأمر في الواقع سهل للغاية. كل ما هو مطلوب هو مجموعة من الأفراد الذين تُعرف علاقتهم الجينية، وقياس صفة أو حالة ما لكل فرد.

أسهل هذه الدراسات فهماً هي التي تستغل التشابه الجيني للتوائم. فالشفرة الوراثية الشخصية للتوائم المتطابقة متطابقة، لأنها تتطور من بويضة مخصبة واحدة. وهذا يعني أن تسلسل الحمض النووي لكل جين في أحد التوأمين مطابق لتسلسله في التوأم الآخر. كما أن التوائم الأخوية تشارك نفس الرحم في نفس الوقت، لكنها تشترك في نفس نسخة حوالي نصف جيناتها فقط (مثل أي أشقاء)، لذلك فإن المساهمة الجينية في سمة ما تكون ضعف ما هي عليه في التوائم المتطابقة مقارنة بالتوائم الأخوية. وبالتالي، كلما زاد تشابه سمة ما في التوائم المتطابقة مقارنة بالتوائم الأخوية، زادت احتمالية أن تكون المساهمة الجينية فيها أكبر.

يشير عدد كبير من الدراسات إلى قابلية وراثة الذكاء بنسبة حوالي 50 بالمائة؛ وتضع بعض الدراسات هذه النسبة بأكثر من 80 بالمائة.

يقارن نوع آخر من الدراسات بين الأشقاء من نفس الوالدين (الذين يحملون نفس نسخة حوالي نصف جيناتهم)، وبين الأشقاء بالتبني الذين ليسوا مرتبطين وراثيًا ولكنهم يشتركون في نفس البيئة. يظهر التأثير الجيني على سمة ما عندما يكون الأشقاء البيولوجيون أكثر تشابهًا من الأشقاء بالتبني؛ ويظهر التأثير البيئي عندما يشبه الأشقاء بالتبني، وبالتالي غير المرتبطين وراثيًا، بعضهم بعضًا أكثر مما يشبهون الأشخاص الآخرين غير المرتبطين الذين نشأوا في أسر أخرى.

يستخدم نوع ثالث من التحليل الدراسات الوراثية العائلية التي تقارن مدى تكرار حدوث مرض ما في عائلة يُعرف أن أحد أفرادها مصاب به، ومدى تكرار حدوثه في عامة السكان. تحدث الأمراض ذات الأساس الجيني بشكل أكثر تكرارًا في أفراد العائلة التي لديها حالة واحدة – بمعنى آخر، الأمراض الوراثية موروثة.

مع هذه الطرق لقياس الموروث الوراثي، دعونا نفحص بعض الصفات البشرية. سنبدأ بالذكاء – وهي مسألة شائكة بشكل خاص. نود أن نعتقد أن غرفة مليئة بالكتب، وموسيقى موزارت تعزف في الخلفية، ومجموعة من الوالدين الداعمين ستضع أي رضيع على طريق جائزة نوبل. هذه الظروف لا يمكن أن تضر، لكنها لا تستطيع فعل الكثير: يشير عدد كبير من الدراسات إلى موروث وراثي للذكاء يبلغ حوالي 50 بالمائة؛ بعض الدراسات تضع هذا الرقم بأكثر من 80 بالمائة.

يحتوي سجل التوائم السويدي على معلومات عن 25,000 توأم من نفس الجنس ولدوا على مدار حوالي 70 عامًا. وقد درست نانسي بيدرسن وزملاؤها في معهد كارولينسكا في ستوكهولم حوالي 300 من أزواج التوائم هؤلاء، بما في ذلك التوائم المتطابقة الذين نشأوا بشكل منفصل، والتوائم المتطابقة الذين نشأوا معًا، والتوائم غير المتطابقة الذين نشأوا بشكل منفصل، والتوائم غير المتطابقة الذين نشأوا معًا. وقد وجدوا أن درجات ذكاء التوائم المتطابقة الذين نشأوا بشكل منفصل (معظمهم فصلوا قبل بلوغهم سن الثانية) ترابطت بشكل أوثق بكثير من درجات ذكاء التوائم غير المتطابقة الذين نشأوا في نفس المنزل.

أظهرت دراسة أخرى، وهي مشروع تبني تكساس [[LINK9]]، نتائج متابعة حوالي 300 طفل تم تبنيهم خلال أيام قليلة من ولادتهم ونشأوا بالكامل مع عائلاتهم المُتبنية. وقد قام جون لوهلين وزملاؤه في جامعة تكساس في أوستن بفحص نتائج اختبارات الذكاء التي أجريت على الأطفال في سن السابعة وفي سن السابعة عشرة، وعلى آبائهم المُتبنين، وعلى أمهاتهم البيولوجيات. وقد أظهرت نتائج الاختبارات علاقة ارتباط معنوية بين درجات أمهاتهم البيولوجيات ودرجات أطفالهم الذين تم التخلي عنهم للتبني قبل 17 عاماً، بينما لم تكن هناك علاقة ارتباط بين درجات ذكاء الأطفال وآبائهم المُتبنين. وقد قدّر الباحثون أن 78 بالمائة من الذكاء وراثي.

يُعدّ السلوك الإدماني، أو الاستعداد للإدمان، سمةً أخرى مثيرة للجدل فيما يتعلق بموروثيتها. يشمل الإدمان الاعتماد الجسدي وأعراض الشوق بعد استخدام المواد المُسببة للإدمان بشكل مُزمن، بالإضافة إلى الاعتماد السلوكي – وهو عدم القدرة على التوقف عن نشاط ما حتى وإن كانت عواقبه وخيمة. ويُقدر أنَّ تعاطي الكحول والتبغ والمخدرات غير المشروعة يُسهم في وفاة واحد من كل ثمانية أشخاص في جميع أنحاء العالم.

مع ذلك، فإن معظم الأشخاص الذين يجربون المواد المُسببة للإدمان لا يصبحون مدمنين. تُقدّر إحدى الدراسات احتمالية أن يصبح الشخص الذي يجرب مادة ما مرة واحدة معتمداً عليها تتراوح بين واحد من كل ثلاثة أو أربعة بالنسبة للتبغ والهيروين، وبين واحد من كل ستة أو سبعة بالنسبة للكوكايين والكحول، وبين واحد من كل أحد عشر بالنسبة للماريجوانا. يختلف تأثير الوراثة على قابلية الأفراد للإدمان على هذه المواد اختلافًا واسعًا. تشير دراسات التوائم إلى أن التدخين المستمر واعتماد النيكوتين وراثي بنسبة 70 بالمائة تقريبًا، وأن اعتماد الكحول وراثي بنسبة 50 إلى 60 بالمائة، وأن إدمان معظم المواد الأخرى وراثي بنسبة 20 إلى 35 بالمائة. تشير هذه الدراسات أيضًا إلى أن الاضطرابات الأخرى، مثل اضطراب الشخصية المعادية للمجتمع واضطراب السلوك، غالبًا ما ترتبط بالسلوك الإدماني.

تشير دراسات التوائم إلى أن التدخين المُستمر والإدمان على النيكوتين وراثيان بنسبة 70 بالمائة تقريبًا، والإدمان على الكحول وراثي بنسبة تتراوح بين 50 و60 بالمائة، أما الإدمان على معظم المواد الأخرى فهو وراثي بنسبة تتراوح بين 20 و35 بالمائة.

غالباً ما تكون الاضطرابات النفسية لها مكون وراثي كبير – وفي بعض الأحيان، كبير بشكل مدهش. فلفصام الشخصية، الذي يبلغ خطر الإصابة به مدى الحياة حوالي 1 في المائة، تبلغ وراثيته المقدرة حوالي 85 في المائة. كما أن اضطراب ثنائي القطب (المعروف أيضاً باسم المرض الهوسي الاكتئابي لأنه يتميز بنوبات من الفرح الشديد (الهوس) تتناوب مع نوبات الاكتئاب) له أيضاً خطر إصابة فردي مدى الحياة يبلغ حوالي واحد في المائة. تشير دراسات التوائم والأشقاء والعائلة جميعها إلى أساس وراثي قوي لاضطراب ثنائي القطب: وراثية تتراوح بين 80 إلى 90 في المائة. أما الاكتئاب (المعروف أيضاً باضطراب أحادي القطب)، الذي لدينا فيه خطر إصابة فردي مدى الحياة يتراوح بين 10 إلى 20 في المائة في الولايات المتحدة، فلا شك أنه له أساس وراثي: قد تصل وراثيته إلى 70 في المائة.

---

تُعتبر دورة النوم والاستيقاظ غير المعتادة لدى سوزان ميدلبروك وراثيةً بوضوح. وقد كشف هذا المُتلازمة عن شيء لافتٍ بشأن الإيقاعات اليومية. فالكثير مما هو معروف عن هذه الإيقاعات قد تمّ استنتاجه في الأصل في ذبابة الفاكهة *دروسوفيلا ميلانوغاستر*، تلك الذبابة الصغيرة التي تُحلّق حول مُوزات المطبخ المُتركة. ومما يُثير الدهشة أن آلية الساعة البيولوجية للذبابة، والبروتينات التي تستخدمها لإعادة ضبط توقيتها كل يوم، تعمل بشكلٍ مُشابهٍ لعملها لدينا. وكانت أول الطفرات التي تمّ تحديدها والتي تُؤثّر على هذه الإيقاعات، والتي تسببت في جعل الذبابات تتمتع إما بدورة أقصر أو أطول، أو بدون دورة إيقاعية على الإطلاق، موجودة في جين أُطلق عليه اسم *فترة*.

ماذا عن قابلية اضطراب الوسواس القهري للإرث، وهو المرض الذي أصاب جان وجيل؟ هذا المرض، الذي يصيب حوالي 2٪ من السكان، له أعراض متنوعة بشكل ملحوظ، ولكنه يتضمن بشكل عام أربعة أعراض رئيسية: الوساوس وسلوك التحقق؛ والحاجة إلى التناظر والترتيب؛ والغسل المفرط؛ وميل إلى التخزين. يختلف الأفراد في عمر ظهور المرض، ومدة المرض، وأنواع الأعراض التي يعرضونها. يعاني العديد من المصابين من تقلصات، كما يعاني البعض أيضًا من الاكتئاب، أو الرهاب، أو قلق الانفصال، أو السلوك المُختل. يعاني البعض من وساوس جنسية أو دينية ضارة، أو من متلازمة قلْع الشعر (ثلاثوتيلومانيا). وقد يُظهر آخرون سلوكيات تهذيب.

تشير هذه التنوعات في الأعراض إلى أن اضطراب الوسواس القهري قد يوجد في أشكال مختلفة لها أسباب جينية مختلفة – بمعنى آخر، قد تكون هناك مسارات جينية متعددة لمجموعة من الاضطرابات التي أُعطيت جميعها اسمًا واحدًا. لذلك، ليس من المستغرب أن تشير دراسات التوائم دائمًا تقريبًا إلى مكون وراثي كبير لهذا المرض، يتراوح بين 25 بالمائة و 80 بالمائة. وبالتالي، فإن التفسير الأكثر احتمالًا لتشابه مرضي جان وجيل في أعمار متقاربة هو التشابه الجيني بين الشابتين، على الرغم من أن عوامل أخرى قد ساهمت في حالتهما.

يُعدّ التوحد تشخيصًا مؤلمًا للوالدين، كما كان الحال بالنسبة لوالدي لويس. وقد ارتفعت نسبة الإصابة بالتوحد أكثر من خمسة أضعاف في التسعينيات، وقد تصل الآن إلى 1 بالمائة من الأطفال. وقد يعزى جزء كبير من هذه الزيادة إلى معايير تشخيصية أوسع ونطاق أوسع لوعي الأطباء والآباء.

تشير العديد من الدراسات إلى أن العوامل الوراثية هي السبب الرئيسي للتوحد. فعلى سبيل المثال، يزيد احتمال إصابة أشقاء الطفل المصاب بالتوحد بهذه المتلازمة بمقدار عشرة أضعاف مقارنةً بالسكان عمومًا. وقد أسفرت دراسة توأمية أجريت في المملكة المتحدة عن تقدير وراثي يزيد عن 90% لمجموعة واسعة من أعراض التوحد. ويشتبه في ضلوع العديد من الجينات في هذه المتلازمة. ولم يتم تحديدها بعد، ولكن عند تحديدها، سيصبح تشخيص التوحد، الذي قد يكون صعبًا ومربكًا في كثير من الأحيان، أسهل وأكثر دقة. كما أن التشخيص الدقيق والمبكر سيمكن من التدخل المبكر، مما سيُحسّن بشكل كبير من التشخيص لهذه الأطفال.

إن تقدير المكون الجيني للسلوكيات البشرية والاضطرابات النفسية قد يساعد في إزالة وصمة العار المتبقية المرتبطة بالأشخاص المصابين بأمراض عقلية – وهي فكرة خاطئة مفادها أن هذه الأمراض عيوب في الشخصية – وقد يحفز المزيد من الناس على طلب العلاج. بالإضافة إلى ذلك، تشير هذه الدراسات جميعها إلى مكونات بيئية – لا تزال بحاجة إلى التفسير بشكل عام – تتفاعل مع المكونات الجينية. هذه أخبار جيدة، حيث إن لدينا بعض التحكم في المدخلات البيئية للأمراض. ومن الجدير بالذكر أنه حتى بالنسبة لأكثر الأمراض وراثية، مثل الفصام أو الاضطراب ثنائي القطب، فإن الوراثة ليست 100% أبداً، وحتى التوائم المتطابقة لا تتفق بنسبة 100% أبداً. وبالتالي، حتى عندما يكون للجينات تأثير قوي، فإنها ليست حتمية مطلقة، لذلك لا ينبغي التخلي عن الأمل أبداً. وأخيراً، فإن تحديد المتغيرات الجينية التي تساهم في حدوث اضطراب ما يمكن أن يساعد في التشخيص ودقته، مما سيؤدي إلى علاجات مبكرة وربما أكثر فعالية.

لا يعني ارتفاع الموروثية أن جينًا واحدًا فقط هو المتورط. في الواقع، من الواضح بالنسبة لمعظم هذه الاضطرابات أن العديد من الجينات متورطة، وليس من المحتمل أن يفسر جين واحد معظم التباين. ومن خلال إرساء أساس وراثي لهذه الاضطرابات وتحديد العائلات التي تحمل التغيرات المسببة في حمضها النووي، يمكن للخبراء في علم الوراثة تحديد الجينات المسؤولة.

إنّ تحديد هذه الجينات غالبًا ما يؤدي إلى اكتساب فهمٍ أعمق للداء، ويمكن اختبار ذلك في كائناتٍ مناسبة للتجريب، مثل ذبابة الفاكهة أو الفأر. ومن المؤكد أنّ تحليل هذه الجينات سيُلقي الضوء على آليات المرض. ومجرد معرفة الجينات ذات الصلة سيسمح باختبار الأفراد لمعرفة المتغيرات الجينية التي تجعلهم عرضة للإصابة بالمرض، وإذا كانوا يحملون بعضًا من هذه المتغيرات في شفرتهم الوراثية الشخصية، فسيكون ذلك بمثابة تنبيهٍ لهم أو لوالديهم للانتباه إلى العلامات المبكرة للمرض. كما أنّ الجينات والبروتينات المُتّصلة توفر أهدافًا محتملة لأدوية جديدة، تُبشّر بتحسين حياة أشخاصٍ مثل سوزان، وجين، وجيل، ولويس، والعديد منا الآخرين.

---

ستانلي فيلدز أستاذ علوم الجينوم والطب في جامعة واشنطن وباحث في معهد هوارد هيوز الطبي. مارك جونستون أستاذ ورئيس قسم الكيمياء الحيوية والوراثة الجزيئية في كلية الطب بجامعة كولورادو، ورئيس تحرير مجلة Genetics. فيلدز وجونستون هما مؤلفا كتاب “التواءات القدر الجينية“، الذي اقتُبس منه هذا المقال.

نُشر هذا المقال أصلاً على MIT Press Reader.

[[LINK13]]

هذا القسم الأخير من مقال أطول. [[LINK13]]